Podle posledních odhadů žije jen ve Spojených státech přibližně 30 milionů diabetiků. Nejvíc je pacientů s cukrovkou 2. typu, následují je diabetici 1. typu. Existují však i vzácnější formy, které trápí okolo 4 % diabetiků. Vznikají z důvodu mutace v jednom genu, který je předán jedním nebo oběma rodiči. Tato mutace narušuje funkci beta buněk v pankreatu, který vylučuje inzulín do těla.

Taková zvláštní rodinka

V nejnovější studii se prof. Márta Korbonitsová z Výzkumného ústavu Williama Harveyho na Queen Mary University v Londýně spolu se svými kolegy zabývala zvláštní rodinou, jejíž někteří členové měli cukrovku, a jiní naopak trpěli na nízkou hladinu cukru v krvi. Otázka zněla, jak mohou tak rozdílné problémy existovat v jedné rodině?

Podle výzkumu je na vině mutace genu MAFA, který má za úkol regulovat produkci inzulínu v beta buňkách. Mutace v tomto genu vede k tvorbě abnormálního MAFA proteinu, který se zdá být bohatší na beta buňky, než je tomu u běžného MAFA proteinu. Vědci byli překvapeni, když nalezli mutaci genu MAFA u zkoumané rodiny. Ta totiž byla přítomna u členů s diabetem i těch ostatních. Vědci proto došli k závěru, že by mohla genová terapie normalizovat hladinu cukru v krvi, i když zatím zůstává otázkou, jak mutace tyto stavy dokáže způsobit.

„Věříme,“ vysvětluje jeden z autorů studie, dr. Donato Iacovazzo, „že tato chyba genu je stěžejní ve vývoji nemoci, a nyní provádíme další studie, abychom zjistili, jak může mutace na jedné straně zhoršovat produkci inzulínu a způsobovat cukrovku a na druhé straně snižovat hladinu cukru.“ Je to poprvé, kdy mutace genu MAFA byla spojena s diabetem, a vědci věří, že by výzkum mohl ukázat nové možnosti léčby i jeho vzácných forem.

„Onemocnění, které jsme charakterizovali, je sice velmi vzácné, avšak pomáhá nám lépe pochopit fyziologii a mechanismy, které jsou základem častějších onemocnění. Doufáme, že z dlouhodobého hlediska tento výzkum povede k tomu, abychom našli způsoby, jak spustit regeneraci beta buněk a přispěli tak k léčbě častějších forem diabetu.“

Text: Markéta Veselá